Thalasemia beta merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara resesif autosom. Menurut studi epidemiologi di Indonesia, gen thalasemia beta ditemukan dengan frekuensi berkisar antara 3-10%. Prevalensi defisiensi vitamin D dilaporkan tinggi pada pasien thalasemia, yaitu 2-87,5%. Laporan dari India Utara menunjukkan bahwa prevalensi defisiensi vitamin D sekitar 80% dari pasien thalasemia. Studi lainnya dari Thailand juga menunjukkan bahwa defisiensi vitamin ditemukan pada 90% pasien thalasemia.
Penyebab defisiensi vitamin D pada thalasemia belum diketahui dengan pasti. Namun, diperkirakan karena peningkatan zat besi di hati sebagai akibat dari transfusi berulang. Deposisi zat besi pada hati menyebabkan gangguan enzim 25-hydroxylase di hati, yang diperlukan untuk hidroksilasi vitamin D. Selain itu, hiperpigmentasi juga sering ditemukan pada pasien thalasemia yang dapat menghambat konversi vitamin D oleh sinar matahari. Thalasemia beta memerlukan transfusi seumur hidup yang dapat menyebabkan akumulasi zat besi pada kulit, hati, dan ginjal, sehingga menyebabkan penurunan sintesis vitamin D.
Suatu penelitian cross-sectional telah dilakukan untuk menganalisis kadar 25(OH)D pada anak dengan thalasemia beta dibandingkan dengan non-thalassemia, yang dilakukan di RS Wahidin Sudirohusodo Makassar sejak April hingga Juli 2021. Penelitian ini melibatkan 60 anak berusia 6 bulan hingga 18 tahun yang terdiri dari 30 anak dengan thalassemia beta dan 30 anak non-thalasemia.
Hasilnya menunjukkan bahwa kadar 25(OH)D pada anak dengan thalassemia-beta lebih rendah dibandingkan dengan anak non-thalasemia (p=0,012). Anak dengan thalasemia beta memiliki risiko 4,43 kali lebih tinggi mengalami defisiensi vitamin D dibandingkan anak non-thalasemia.
Disimpulkan bahwa kadar 25(OH)D pada anak dengan thalasemia beta lebih rendah dibandingkan dengan anak non-thalasemia dan kadar 25(OH)D pada anak dengan thalasemia beta HbE lebih rendah dibanding pada anak dengan thalasemia beta mayor.
Gambar: Ilustrasi (www.pexels.com)
Referensi:
1. Ridha NR, Gautama J, Ganda IJ. Analysis of vitamin d levels in children with thalassemia beta. International Journal of Health Science & Medical Research 2022;1(1): 46-60.
2. Albayrak C, Albayrak D. Vitamin D deficiency in children with beta thalassemia major and intermedia. Turkiye Klin J Med Sci. 2013;33(4):1058–63.
3. Agrawal A, Garg M, Singh J, Mathur P, Khan K. A comparative study of 25 hydroxy vitamin D levels in patients of thalassemia and healthy children. Pediatr Rev Int J Pediatr Res.2016;3(09):652-6.
