Thalassemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi rantai globin dalam hemoglobin. Ada dua jenis utama thalassemia: thalassemia alfa dan thalassemia beta. Thalassemia alfa disebabkan oleh mutasi gen pada rantai alfa globin, sedangkan thalassemia beta disebabkan oleh mutasi gen pada rantai beta globin. Kedua jenis thalassemia ini dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen yang tidak normal.

Berdasarkan gejalanya, ada 3 jenis thalassemia:

1. Thalassemia Mayor

Umumnya diketahui sejak bayi, membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2 – 4 minggu sekali

2. Thalassemia Minor/Trait/Pembawa Sifat

Biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.

3. Thalassemia Intermedia

Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

Gejala thalassemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Secara umum gejalanya:

• Kelelahan dan lemah
• Kehilangan nafsu makan
• Pertumbuhan terhambat pada anak-anak
• Kulit pucat
• Detak jantung yang cepat
• Pembesaran organ seperti hati dan limpa
• Infeksi yang sering terjadi
• Tulang rapuh atau deformitas tulang pada beberapa kasus

Untuk menegakkan diagnosis thalassemia meliputi pemeriksaan:

1. Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Medis: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda anemia dan meminta riwayat medis keluarga terkait penyakit thalassemia.

2. Tes Darah: Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, dan memeriksa adanya mutasi gen yang terkait dengan thalassemia.

3. Elektroforesis Hemoglobin: Tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi jenis thalassemia dan memastikan diagnosis.

Pengobatan thalassemia bertujuan untuk mengurangi gejala anemia, komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Beberapa metode pengobatan yang umum digunakan meliputi:

1.Transfusi Darah: Penderita thalassemia sering membutuhkan transfusi darah teratur untuk menggantikan sel darah merah yang rusak.

2.Terapi Kelainan Genetik: Terapi genetik sedang dikembangkan sebagai metode pengobatan potensial untuk thalassemia dengan memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit.

3.Terapi Sel Punca: Terapi ini melibatkan transplantasi sel punca hematopoietik untuk menggantikan sel darah yang tidak normal dengan sel darah sehat.

Pengobatan diberikan untuk mengelola dan mencegah komplikasi terkait thalassemia, seperti pengelolaan defisiensi zat besi, pengobatan infeksi, dan pengawasan pertumbuhan anak-anak.

Pencegahan

Thalassemia merupakan kondisi genetik yang diwariskan, sehingga pencegahan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Namun, langkah-langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko thalassemia antara lain:

Konseling Genetik: Konseling genetik sebelum pernikahan atau kehamilan dapat membantu pasangan untuk memahami risiko thalassemia dan membuat keputusan yang tepat.

Skrining Pranatal: Skrining pranatal dapat dilakukan untuk mendeteksi thalassemia pada janin selama kehamilan.

Gambar: Ilustrasi (Sumber: Envato element)

Referensi:

1. Kementerian Kesehatan. Thalassemia [Internet]. Available from: https://ayosehat.kemkes.go.id/topik-penyakit/ptm-lainnya/thalassemia#:~:text=Thalassemia%20disebabkan%20oleh%20mutasi%20genetik,gen%20pada%20rantai%20beta%20globin.

2. Kementerian Kesehatan. Mengenal penyakit talasemia [Internet]. 2024 Jan 29. Available from: https://p2p.kemkes.go.id/mengenal-penyakit-thalasemia/

3. Kementerian Kesehatan. Talasemia penyakit keturunan, hindari dengan deteksi dini [Internet]. 2022 May 10. Available from: https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/rilis-media/20220510/5739792/talasemia-penyakit-keturunan-hindari-dengan-deteksi-dini/